Hypertelorismi

Hypertelorismi on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista silmien välisen tilan epänormaali leveneminen. Tämä tila voi johtaa erilaisiin fyysisiin ja henkisiin ongelmiin potilailla sekä sosiaaliseen eristäytymiseen ja rajoituksiin jokapäiväisessä elämässä.

Hypertelorismi voi ilmetä eri tavoin, mutta yleensä sille on ominaista suhteettoman laajentuneet silmäkuopat, mikä johtaa katkeruuteen.

Hypertelorismi on synnynnäinen patologinen tila, jolle on tunnusomaista silmämunien dystopia suhteessa toisiinsa ja yläsilmäkaarien yhteensulautuminen. Se voi ilmetä joko yksi- tai kahdenvälisenä hypertelorismina. Tässä artikkelissa tarkastellaan hypertelorismin syitä, sen ilmenemismuotoja, mahdollisia komplikaatioita sekä diagnoosi- ja hoitomenetelmiä.

Hypertelorismi on seurausta kasvojen ja kallon luiden embryologisen kehityksen rikkomisesta. Kasvojen perusrakenteiden muodostumisen aikana alkiokaudella aivot ohjaavat kallon kehitystä ja pään luiden suhdetta. Kuitenkin, kun aivojen ja luiden välillä on epätasapaino, esiintyy kehityshäiriöitä ja kasvojen luuston epämuodostumia.

Hypertelorismin syyt voivat olla joko perinnöllisiä tai hankittuja. Synnynnäinen hypertelorismi ilmenee kallon luiden muodostumista säätelevien kromosomien muutosten seurauksena. Hankittu muoto voi johtua vammoista, tartuntataudeista, geneettisistä häiriöistä ja muista tekijöistä.

Hypertelorismin ilmenemismuotoja ovat dichoria, strabismus, amblyopia, kasvojen luiden viivästynyt kehittyminen, kallon ompeleiden hidas luutuminen, epäselvä puhe ja ilmeet. Hypertelorismia voidaan epäillä vastasyntyneellä ulkonäön perusteella -