Hipertelorizm

Hipertelorizm, gözler arasındaki boşluğun anormal şekilde genişlemesiyle karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu durum hastalarda çeşitli fiziksel ve zihinsel sorunların yanı sıra sosyal izolasyon ve günlük yaşamda kısıtlamalara da yol açabilmektedir.

Hipertelorizm kendini farklı şekillerde gösterebilir, ancak genel olarak orantısız olarak genişlemiş göz yuvalarının varlığıyla karakterize edilir ve bu da acıya yol açar.

Hipertelorizm, gözbebeklerinin birbirine göre distopisi ve süpersiliyer kemerlerin füzyonu ile karakterize konjenital bir patolojik durumdur. Tek taraflı veya iki taraflı hipertelorizm şeklinde kendini gösterebilir. Bu yazıda hipertelorizmin nedenlerine, belirtilerine, olası komplikasyonlarına, tanı ve tedavi yöntemlerine bakacağız.

Hipertelorizm, yüz ve kafatası kemiklerinin embriyolojik gelişiminin ihlalinin bir sonucudur. Embriyonik dönemde yüzün temel yapılarının oluşumu sırasında beyin, kafatasının gelişimini ve kafa kemikleri arasındaki ilişkiyi kontrol eder. Ancak beyin ve kemikler arasında dengesizlik olduğunda gelişimsel anormallikler ortaya çıkar ve yüz iskeletinde şekil bozuklukları ortaya çıkar.

Hipertelorizmin nedenleri kalıtsal veya edinilmiş olabilir. Konjenital hipertelorizm, kafatası kemiklerinin oluşumunu kontrol eden kromozomlardaki değişiklikler sonucu ortaya çıkar. Edinilen form yaralanmalar, bulaşıcı hastalıklar, genetik bozukluklar ve diğer faktörler nedeniyle ortaya çıkabilir.

Hipertelorizmin belirtileri arasında dikori, şaşılık, ambliyopi, yüz kemiklerinin gelişiminde gecikme, kraniyal sütürlerin yavaş kemikleşmesi, geveleyerek konuşma ve yüz ifadeleri yer alır. Görünüşe göre yenidoğanda hipertelorizmden şüphelenilebilir.