Methemoglobinemia Keturunan Tipe II

Methemoglobin adalah pigmen darah, dasar pigmen darah dari pigmen pernapasan hemoglobin. Methemoglobin (Hb-NO dan Hb-O2N-O) juga disebut bentuk teroksidasi hemoglobin dalam darah, peralihannya ke bentuk pereduksi asli (hemoglobin) terjadi sebagai akibat reduksi hemoglobin oksigenase reaktif dengan bantuan nitrat. oksida.

Sinonim: methemoglobinemia, methemoglobinuria, hemosiderosis, methemosidromia. Mutasi hanya terjadi pada gen *HEM*A*. *Rasa sedih di malam hari adalah hal yang khas dengan latar belakang yang sebelumnya dicatat selama aktivitas fisik (ketidaksesuaian antara detak jantung dan tingkat tekanan darah, penurunan tekanan darah), sakit kepala, gatal-gatal, demam, nyeri otot, nyeri sendi, mual, dan terkadang muntah. . Pada saat lahir, anak yang sakit biasanya merupakan anak dengan berat badan lahir rendah yang mengalami keterbelakangan pertumbuhan dan perkembangan. Beberapa pasien mengalami peningkatan suhu tubuh pada malam hari (saat awal penyakit, 35-37 derajat Celcius). Ditandai dengan peningkatan kadar hemoglobin dalam darah (sampai