Methemoglobinémia, örökletes II

A methemoglobin egy vér pigment, a légúti pigment hemoglobin vér pigmentjének alapja. A methemoglobint (Hb-NO és Hb-O2N-O) a hemoglobin oxidált formájának is nevezik a vérben, amelynek átmenete az eredeti redukáló formába (hemoglobin) a nitrogén segítségével történő reaktív hemoglobin oxigenáz redukció eredményeként megy végbe. oxid.

Szinonimák: methemoglobemia, methemoglobinuria, hemosiderosis, methemosidromia. A mutáció csak a *HEM*A* génben fordul elő. * Jellemző az éjszakai szomorúság a fizikai aktivitás során korábban észlelt háttér előtt (pulzus- és vérnyomásszint eltérés, vérnyomáscsökkenés), fejfájás, viszketés, láz, izomfájdalom, ízületi fájdalom, hányinger, néha hányás . Születéskor a beteg gyermek általában alacsony születési súlyú gyermek, aki visszamaradt a növekedésben és fejlődésben. Egyes betegek éjszakai testhőmérsékletet tapasztalnak (a betegség kezdetén 35-37 Celsius fok). A vér hemoglobinszintjének emelkedése jellemzi (legfeljebb