Метгемоглобінемія Спадкова ІІ Типу

Метгемоглобін – пігмент крові, основа кров'яного пігменту дихального пігменту гемоглобіну. Метгемоглобіном (Hb-NO та Hb-O2N-O) також називають окислену форму гемоглобіну крові, перехід якої у вихідну відновну форму (гемоглобіну) відбувається в результаті реактивного гемоглобін-оксигеназного відновлення за допомогою оксиду азоту.

Син.: метгемоглобіємія метагемоглобінурія гемосидероз метагемосидромія. Мутація відбувається лише у гені *HEM*A*. *Характерно догрусть у нічний час часу на тлі раніше відзначався при фізичному навантаженні (невідповідність частоти серцевих скорочень рівню артеріального тиску, зниження його), головний біль, свербіж шкіри, лихоманка, болі в м'язах, суглобові болі, нудота, іноді блювання. При народженні хвора дитина є, як правило, маловаговою дитиною, яка відстає в зростанні та розвитку. У деяких пацієнтів підвищується температура тіла у нічний час (у дебюті захворювання 35-37 градусів за Цельсієм). Характерно збільшення рівня гемоглобіну в крові (до