Méthémoglobinémie héréditaire de type II

La méthémoglobine est un pigment sanguin, à la base du pigment sanguin de l'hémoglobine, pigment respiratoire. La méthémoglobine (Hb-NO et Hb-O2N-O) est également appelée forme oxydée de l'hémoglobine dans le sang, dont la transition vers la forme réductrice d'origine (hémoglobine) se produit à la suite d'une réduction réactive de l'hémoglobine oxygénase à l'aide d'acide nitrique. oxyde.

Synonyme : méthémoglobémie, méthémoglobinurie, hémosidérose, méthémosidromie. La mutation se produit uniquement dans le gène *HEM*A*. *Il est typique de ressentir de la tristesse la nuit face aux antécédents constatés précédemment lors d'une activité physique (écart entre la fréquence cardiaque et le niveau de tension artérielle, diminution de la tension artérielle), des maux de tête, des démangeaisons, de la fièvre, des douleurs musculaires, des douleurs articulaires, des nausées et parfois des vomissements. . À la naissance, un enfant malade est généralement un enfant de faible poids qui présente un retard de croissance et de développement. Certains patients présentent une augmentation de la température corporelle la nuit (au début de la maladie, 35 à 37 degrés Celsius). Caractérisé par une augmentation du taux d'hémoglobine dans le sang (jusqu'à