Methemoglobinemi Kalıtsal Tip II

Methemoglobin, solunum pigmenti hemoglobinin kan pigmentinin temelini oluşturan bir kan pigmentidir. Methemoglobin (Hb-NO ve Hb-O2N-O), kandaki hemoglobinin oksitlenmiş formu olarak da adlandırılır, orijinal indirgeyici forma (hemoglobin) geçişi, nitrik yardımıyla reaktif hemoglobin oksijenazın indirgenmesi sonucu meydana gelir. oksit.

Eş anlamlı: methemoglobemi, methemoglobinüri, hemosideroz, methemosidromi. Mutasyon yalnızca *HEM*A* geninde meydana gelir. *Daha önce fiziksel aktivite sırasında not edilen arka plana karşı geceleri üzüntü hissetmek (kalp hızı ve kan basıncı düzeyi arasında uyumsuzluk, kan basıncında azalma), baş ağrısı, kaşıntı, ateş, kas ağrısı, eklem ağrısı, bulantı ve bazen kusma tipiktir. . Doğumda hasta bir çocuk genellikle düşük doğum ağırlıklı, büyüme ve gelişme geriliği olan bir çocuktur. Bazı hastalarda geceleri vücut ısısında artış görülür (hastalığın başlangıcında 35-37 santigrat derece). Kandaki hemoglobin seviyesindeki artışla karakterize edilir (en fazla