Μεθαιμοσφαιριναιμία Κληρονομικός Τύπος II

Η μεθαιμοσφαιρίνη είναι μια χρωστική ουσία αίματος, η βάση της χρωστικής του αίματος της αναπνευστικής χρωστικής αιμοσφαιρίνης. Η μεθαιμοσφαιρίνη (Hb-NO και Hb-O2N-O) ονομάζεται επίσης η οξειδωμένη μορφή της αιμοσφαιρίνης στο αίμα, η μετάβαση της οποίας στην αρχική αναγωγική μορφή (αιμοσφαιρίνη) συμβαίνει ως αποτέλεσμα της αντιδραστικής μείωσης της οξυγενάσης της αιμοσφαιρίνης με τη βοήθεια νιτρικού οξείδιο.

Συνώνυμο: μεθαιμοσφαιραιμία, μεθαιμοσφαιρινουρία, αιμοσιδήρωση, μεθεμοσιδρομία. Η μετάλλαξη εμφανίζεται μόνο στο γονίδιο *HEM*A*. *Είναι χαρακτηριστικό να νιώθετε θλίψη τη νύχτα σε φόντο που είχε προηγουμένως σημειωθεί κατά τη διάρκεια της φυσικής δραστηριότητας (ασυμφωνία μεταξύ καρδιακού ρυθμού και επιπέδου αρτηριακής πίεσης, μείωση της αρτηριακής πίεσης), πονοκεφάλους, κνησμός, πυρετός, μυϊκός πόνος, πόνος στις αρθρώσεις, ναυτία και μερικές φορές έμετος . Κατά τη γέννηση, ένα άρρωστο παιδί είναι συνήθως ένα παιδί χαμηλού βάρους γέννησης με καθυστέρηση στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη. Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν αυξημένη θερμοκρασία σώματος τη νύχτα (στην έναρξη της νόσου, 35-37 βαθμούς Κελσίου). Χαρακτηρίζεται από αύξηση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης στο αίμα (έως