Metaemoglobinemia ereditaria di tipo II

La metaemoglobina è un pigmento del sangue, la base del pigmento sanguigno dell'emoglobina del pigmento respiratorio. La metaemoglobina (Hb-NO e Hb-O2N-O) è anche chiamata la forma ossidata dell'emoglobina nel sangue, la cui transizione alla forma riducente originale (emoglobina) avviene a seguito della riduzione reattiva dell'emoglobina ossigenasi con l'aiuto dell'acido nitrico ossido.

Sinonimo: metaemoglobemia, metaemoglobinuria, emosiderosi, metemosidromia. La mutazione si verifica solo nel gene *HEM*A*. *È tipico sentirsi tristi di notte a fronte dei sintomi precedentemente riscontrati durante l'attività fisica (discrepanza tra frequenza cardiaca e livello di pressione sanguigna, diminuzione della pressione sanguigna), mal di testa, prurito, febbre, dolori muscolari, dolori articolari, nausea e talvolta vomito . Alla nascita, un bambino malato è solitamente un bambino con basso peso alla nascita che presenta ritardi nella crescita e nello sviluppo. Alcuni pazienti avvertono un aumento della temperatura corporea durante la notte (all'inizio della malattia, 35-37 gradi Celsius). Caratterizzato da un aumento del livello di emoglobina nel sangue (fino a