Hereditäre Methämoglobinämie Typ II

Methämoglobin ist ein Blutfarbstoff, die Basis des Blutfarbstoffs ist der Atmungsfarbstoff Hämoglobin. Methämoglobin (Hb-NO und Hb-O2N-O) wird auch als oxidierte Form des Hämoglobins im Blut bezeichnet, deren Übergang in die ursprüngliche reduzierende Form (Hämoglobin) durch reaktive Reduktion der Hämoglobinoxygenase mit Hilfe von Stickstoff erfolgt Oxid.

Synonym: Methämoglobinämie, Methämoglobinurie, Hämosiderose, Methämosidromie. Die Mutation tritt nur im *HEM*A*-Gen auf. *Es ist typisch, nachts Traurigkeit zu verspüren, vor dem Hintergrund, der zuvor bei körperlicher Aktivität beobachtet wurde (Diskrepanz zwischen Herzfrequenz und Blutdruck, Blutdruckabfall), Kopfschmerzen, Juckreiz, Fieber, Muskelschmerzen, Gelenkschmerzen, Übelkeit und manchmal Erbrechen . Bei der Geburt handelt es sich bei einem kranken Kind meist um ein Kind mit niedrigem Geburtsgewicht, das in Wachstum und Entwicklung zurückgeblieben ist. Bei manchen Patienten kommt es nachts zu einer erhöhten Körpertemperatur (zu Beginn der Erkrankung 35–37 Grad Celsius). Gekennzeichnet durch einen Anstieg des Hämoglobinspiegels im Blut (bis zu