Methemoglobinemia dziedziczna typu II

Methemoglobina jest pigmentem krwi, podstawą pigmentu krwi hemoglobiny, pigmentu oddechowego. Methemoglobina (Hb-NO i Hb-O2N-O) nazywana jest także utlenioną formą hemoglobiny we krwi, której przejście do pierwotnej formy redukującej (hemoglobiny) następuje w wyniku reaktywnej redukcji oksygenazy hemoglobiny za pomocą azotu tlenek.

Synonimy: methemoglobemia, methemoglobinuria, hemosyderoza, methemosydromia. Mutacja występuje wyłącznie w genie *HEM*A*. *Typowe jest uczucie smutku w nocy na tle wcześniej odnotowanym podczas aktywności fizycznej (rozbieżność między tętnem a poziomem ciśnienia krwi, spadek ciśnienia krwi), bóle głowy, swędzenie, gorączka, bóle mięśni, bóle stawów, nudności, a czasami wymioty . W chwili urodzenia chore dziecko to zwykle dziecko z niską masą urodzeniową, które ma opóźniony wzrost i rozwój. Niektórzy pacjenci odczuwają podwyższoną temperaturę ciała w nocy (na początku choroby 35-37 stopni Celsjusza). Charakteryzuje się wzrostem poziomu hemoglobiny we krwi (do