Perinnöllinen tyypin II methemoglobinemia

Methemoglobiini on veren pigmentti, hengityselinten pigmentin hemoglobiinin veren pigmentin perusta. Methemoglobiinia (Hb-NO ja Hb-O2N-O) kutsutaan myös hemoglobiinin hapettuneeksi muodoksi veressä, jonka siirtyminen alkuperäiseen pelkistävään muotoon (hemoglobiiniin) tapahtuu reaktiivisen hemoglobiinin oksigenaasin pelkistyksen seurauksena typpiyhdisteen avulla. oksidi.

Synonyymit: methemoglobemia, methemoglobinuria, hemosideroosi, methemosidromia. Mutaatio esiintyy vain *HEM*A*-geenissä. *On tyypillistä tuntea surua yöllä fyysisen toiminnan aikana aiemmin havaittua taustaa vasten (syke- ja verenpainetason ero, verenpaineen lasku), päänsärkyä, kutinaa, kuumetta, lihaskipuja, nivelkipuja, pahoinvointia ja joskus oksentelua. . Syntyessään sairas lapsi on yleensä pienipainoinen lapsi, joka on kasvussa ja kehityksessä jälkeenjäänyt. Joillakin potilailla ruumiinlämpö nousee yöllä (sairauden alkaessa 35-37 celsiusastetta). Jolle on ominaista veren hemoglobiinitason nousu (jopa