Emoglobinopatie (emoglobinosi)

Sono un gruppo di malattie ereditarie associate a una violazione della struttura o della produzione dell'emoglobina (vedi Sangue, sistema ematopoietico). Esistono numerosi difetti dell'emoglobina che corrispondono alle manifestazioni cliniche della malattia. Molte città sono limitate a determinate aree geografiche.

Si trovano tra i residenti dell'Africa, della costa mediterranea, del sud-est asiatico e delle isole del Pacifico. G. può essere asintomatico; talvolta l'anemia è una manifestazione della malattia (vedi Anemia). La diagnosi di G. viene effettuata utilizzando metodi di ricerca speciali, tra i quali il posto principale è occupato dallo studio della struttura dei globuli rossi (eritrociti) e dell'emoglobina.

Esistono la talassemia major, in cui i segni clinici della malattia sono più pronunciati, e la talassemia minor. I pazienti affetti da talassemia presentano anemia progressiva, ingrossamento del fegato e della milza, ingiallimento della pelle e compromissione della struttura ossea; il bambino è fisicamente sottosviluppato. Il trattamento di questo tipo di G. è complesso e viene effettuato sotto la costante supervisione di un medico. In questo caso vengono utilizzati integratori di acido folico e vitamina B12, vengono eseguite trasfusioni di sangue e globuli rossi e talvolta viene rimossa la milza.

Per i pazienti affetti da uno dei tipi di G., la cosiddetta anemia falciforme, la permanenza in un'atmosfera con basso contenuto di ossigeno è pericolosa; Esiste un test speciale per la “falce”, obbligatorio prima del viaggio aereo per le persone nate nell'area geografica di distribuzione di questa anomalia.

Nelle aree geografiche di diffusione della G., la loro prevenzione è molto importante: poiché le forme più gravi della malattia si sviluppano nei casi in cui la malattia viene ereditata da entrambi i genitori, si sconsigliano i matrimoni tra parenti, e si consiglia di sottoporsi ad un esame medico genetico. consultazione prima del matrimonio.