Αιμοσφαιρινοπάθειες (Αιμοσφαιρινώσεις)

Είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που σχετίζονται με παραβίαση της δομής ή της παραγωγής της αιμοσφαιρίνης (βλ. Αίμα, αιμοποιητικό σύστημα). Υπάρχει μεγάλος αριθμός ελαττωμάτων αιμοσφαιρίνης που αντιστοιχούν στις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου. Πολλές πόλεις περιορίζονται σε ορισμένες γεωγραφικές περιοχές.

Βρίσκονται μεταξύ των κατοίκων της Αφρικής, των ακτών της Μεσογείου, της Νοτιοανατολικής Ασίας και των νησιών του Ειρηνικού. Το G. μπορεί να είναι ασυμπτωματικό· μερικές φορές η αναιμία είναι εκδήλωση της νόσου (βλ. Αναιμία). Η διάγνωση του Γ. πραγματοποιείται με τη χρήση ειδικών ερευνητικών μεθόδων, μεταξύ των οποίων την κύρια θέση κατέχει η μελέτη της δομής των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροκύτταρα) και της αιμοσφαιρίνης.

Υπάρχει η μείζονα θαλασσαιμία, στην οποία τα κλινικά σημεία της νόσου είναι πιο έντονα, και η ελάσσονα. Οι ασθενείς με θαλασσαιμία εμφανίζουν προοδευτική αναιμία, διόγκωση ήπατος και σπλήνας, κιτρίνισμα του δέρματος και διαταραχή της δομής των οστών. το παιδί είναι σωματικά υπανάπτυκτη. Η θεραπεία αυτού του τύπου G. είναι πολύπλοκη και πραγματοποιείται υπό τη συνεχή επίβλεψη γιατρού. Στην περίπτωση αυτή χρησιμοποιούνται συμπληρώματα φυλλικού οξέος και βιταμίνης Β12, γίνονται μεταγγίσεις αίματος και ερυθρών αιμοσφαιρίων και μερικές φορές αφαιρείται ο σπλήνας.

Για ασθενείς με έναν από τους τύπους G., τη λεγόμενη δρεπανοκυτταρική αναιμία, η παραμονή σε ατμόσφαιρα με χαμηλή περιεκτικότητα σε οξυγόνο είναι επικίνδυνη. Υπάρχει ένα ειδικό τεστ για το «δρεπανάκι», το οποίο είναι υποχρεωτικό πριν από τα αεροπορικά ταξίδια για άτομα που γεννήθηκαν στη γεωγραφική περιοχή κατανομής αυτής της ανωμαλίας.

Σε γεωγραφικές περιοχές όπου εξαπλώνεται το G., η πρόληψή τους είναι πολύ σημαντική: δεδομένου ότι οι πιο σοβαρές μορφές της νόσου αναπτύσσονται σε περιπτώσεις όπου η ασθένεια κληρονομείται και από τους δύο γονείς, δεν συνιστώνται γάμοι μεταξύ συγγενών και συνιστάται η παρακολούθηση ιατρικού γενετικού διαβούλευση πριν τον γάμο.