Hemoglobinopatier (hemoglobinoser)

De er en gruppe arvelige sykdommer assosiert med brudd på strukturen eller produksjonen av hemoglobin (se Blod, hematopoietisk system). Det er et stort antall hemoglobindefekter som tilsvarer de kliniske manifestasjonene av sykdommen. Mange byer er begrenset til visse geografiske områder.

De finnes blant innbyggere i Afrika, Middelhavskysten, Sørøst-Asia og Stillehavsøyene. G. kan være asymptomatisk; noen ganger er anemi en manifestasjon av sykdommen (se Anemi). Diagnose av G. utføres ved hjelp av spesielle forskningsmetoder, blant hvilke hovedplassen er okkupert av studiet av strukturen til røde blodlegemer (erytrocytter) og hemoglobin.

Det er thalassemia major, der de kliniske tegnene på sykdommen er mest uttalt, og thalassemia minor. Pasienter med thalassemi opplever progressiv anemi, forstørret lever og milt, gulhet i huden og nedsatt benstruktur; barnet er fysisk underutviklet. Behandling av denne typen G. er kompleks og utføres under konstant tilsyn av en lege. I dette tilfellet brukes folsyre og vitamin B12-tilskudd, blod- og røde blodlegemer utføres, og noen ganger fjernes milten.

For pasienter med en av typene G., såkalt sigdcelleanemi, er det farlig å oppholde seg i en atmosfære med lavt oksygeninnhold; Det er en spesiell test for "sickling", som er obligatorisk før flyreise for personer født i det geografiske området for distribusjon av denne anomalien.

I geografiske områder der G. sprer seg, er forebygging av dem svært viktig: siden de mest alvorlige formene av sykdommen utvikler seg i tilfeller der sykdommen er arvet fra begge foreldrene, anbefales ikke ekteskap mellom slektninger, og det anbefales å delta på en medisinsk genetisk konsultasjon før ekteskap.