Hemoglobinopathieën (hemoglobinosen)

Het is een groep erfelijke ziekten die geassocieerd zijn met een schending van de structuur of productie van hemoglobine (zie Bloed, hematopoietisch systeem). Er zijn een groot aantal hemoglobinedefecten die overeenkomen met de klinische manifestaties van de ziekte. Veel steden zijn beperkt tot bepaalde geografische gebieden.

Ze worden aangetroffen onder inwoners van Afrika, de Middellandse Zeekust, Zuidoost-Azië en de eilanden in de Stille Oceaan. G. kan asymptomatisch zijn; soms is bloedarmoede een uiting van de ziekte (zie Bloedarmoede). De diagnose van G. wordt uitgevoerd met behulp van speciale onderzoeksmethoden, waarvan de belangrijkste plaats wordt ingenomen door de studie van de structuur van rode bloedcellen (erytrocyten) en hemoglobine.

Er zijn thalassemie major, waarbij de klinische symptomen van de ziekte het meest uitgesproken zijn, en thalassemie minor. Patiënten met thalassemie ervaren progressieve bloedarmoede, vergrote lever en milt, geelheid van de huid en een verminderde botstructuur; Het kind is lichamelijk onderontwikkeld. De behandeling van dit type G. is complex en wordt uitgevoerd onder voortdurend toezicht van een arts. In dit geval worden foliumzuur- en vitamine B12-supplementen gebruikt, worden bloed- en rode bloedceltransfusies uitgevoerd en soms wordt de milt verwijderd.

Voor patiënten met een van de typen G., de zogenaamde sikkelcelanemie, is een verblijf in een atmosfeer met een laag zuurstofgehalte gevaarlijk; Er is een speciale test voor "sikkelen", die verplicht is vóór vliegreizen voor personen geboren in het geografische verspreidingsgebied van deze anomalie.

In geografische gebieden waar G. zich verspreidt, is preventie ervan erg belangrijk: aangezien de ernstigste vormen van de ziekte zich ontwikkelen in gevallen waarin de ziekte van beide ouders wordt geërfd, worden huwelijken tussen familieleden niet aanbevolen, en wordt het aanbevolen om een ​​medisch genetisch onderzoek te bezoeken. overleg vóór het huwelijk.