Bệnh huyết sắc tố (Hemoglobinose)

Chúng là một nhóm các bệnh di truyền liên quan đến sự vi phạm cấu trúc hoặc sản xuất huyết sắc tố (xem Máu, hệ tạo máu). Có một số lượng lớn các khiếm khuyết về huyết sắc tố tương ứng với các biểu hiện lâm sàng của bệnh. Nhiều thành phố được giới hạn ở các khu vực địa lý nhất định.

Chúng được tìm thấy trong số các cư dân ở Châu Phi, bờ biển Địa Trung Hải, Đông Nam Á và Quần đảo Thái Bình Dương. G. có thể không có triệu chứng; đôi khi thiếu máu là biểu hiện của bệnh (xem Thiếu máu). Chẩn đoán G. được thực hiện bằng các phương pháp nghiên cứu đặc biệt, trong đó vị trí chính là nghiên cứu cấu trúc của hồng cầu (hồng cầu) và huyết sắc tố.

Có thalassemia thể nặng, trong đó dấu hiệu lâm sàng của bệnh rõ rệt nhất và thalassemia thể nhẹ. Bệnh nhân thalassemia bị thiếu máu tiến triển, gan và lách to, vàng da và cấu trúc xương bị suy yếu; trẻ kém phát triển về thể chất. Việc điều trị loại G. này rất phức tạp và được thực hiện dưới sự giám sát liên tục của bác sĩ. Trong trường hợp này, người ta sử dụng chất bổ sung axit folic và vitamin B12, truyền máu và hồng cầu, và đôi khi lá lách sẽ bị cắt bỏ.

Đối với những bệnh nhân mắc một trong các loại G., được gọi là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, việc ở trong môi trường có hàm lượng oxy thấp là rất nguy hiểm; Có một bài kiểm tra đặc biệt dành cho "liềm", đây là bài kiểm tra bắt buộc trước khi di chuyển bằng đường hàng không đối với những người sinh ra ở khu vực địa lý phân bố dị thường này.

Ở những khu vực địa lý nơi G. lây lan, việc phòng ngừa chúng là rất quan trọng: vì các dạng bệnh nghiêm trọng nhất phát triển trong trường hợp bệnh di truyền từ cả cha lẫn mẹ, không nên kết hôn giữa những người thân và nên tham gia khám sức khỏe di truyền. tư vấn trước hôn nhân.