Хемоглобинопатии (хемоглобинози)

Те са група наследствени заболявания, свързани с нарушение на структурата или производството на хемоглобин (виж Кръв, хемопоетична система). Има голям брой хемоглобинови дефекти, които съответстват на клиничните прояви на заболяването. Много градове са ограничени до определени географски области.

Те се срещат сред жителите на Африка, средиземноморското крайбрежие, Югоизточна Азия и тихоокеанските острови. G. може да бъде безсимптомно; понякога анемията е проява на заболяването (вижте Анемия). Диагностиката на G. се извършва с помощта на специални методи за изследване, сред които основното място заема изследването на структурата на червените кръвни клетки (еритроцити) и хемоглобина.

Различават се таласемия майор, при която клиничните признаци на заболяването са най-силно изразени, и таласемия минор. Пациентите с таласемия изпитват прогресивна анемия, увеличен черен дроб и далак, пожълтяване на кожата и нарушена костна структура; детето е физически недоразвито. Лечението на този тип G. е сложно и се провежда под постоянното наблюдение на лекар. В този случай се използват добавки с фолиева киселина и витамин В12, извършват се трансфузии на кръв и червени кръвни клетки, а понякога и далакът се отстранява.

За пациенти с един от видовете G., така наречената сърповидно-клетъчна анемия, престоят в атмосфера с ниско съдържание на кислород е опасен; Има специален тест за „сърповидност“, който е задължителен преди пътуване със самолет за лица, родени в географския район на разпространение на тази аномалия.

В географските райони, където G. се разпространява, тяхната профилактика е много важна: тъй като най-тежките форми на заболяването се развиват в случаите, когато заболяването е наследено от двамата родители, не се препоръчват бракове между роднини и се препоръчва посещение на медицински генетичен консултация преди брак.