Hemoglobinopatiler (Hemoglobinozlar)

Hemoglobin yapısının veya üretiminin ihlali ile ilişkili bir grup kalıtsal hastalıktır (bkz. Kan, hematopoietik sistem). Hastalığın klinik belirtilerine karşılık gelen çok sayıda hemoglobin defekti vardır. Birçok şehir belirli coğrafi alanlarla sınırlıdır.

Afrika, Akdeniz kıyıları, Güneydoğu Asya ve Pasifik Adaları sakinleri arasında bulunurlar. G. asemptomatik olabilir, bazen anemi hastalığın bir belirtisidir (bkz. Anemi). G. tanısı, ana yerin kırmızı kan hücrelerinin (eritrositler) ve hemoglobin yapısının incelenmesiyle işgal edildiği özel araştırma yöntemleri kullanılarak gerçekleştirilir.

Hastalığın klinik belirtilerinin en belirgin olduğu talasemi majör ve talasemi minör vardır. Talasemi hastalarında ilerleyici anemi, karaciğer ve dalak büyümesi, ciltte sarılık ve kemik yapısında bozulma görülür; Çocuk fiziksel olarak az gelişmiştir. Bu tip G.'nin tedavisi karmaşıktır ve bir doktorun sürekli gözetimi altında gerçekleştirilir. Bu durumda folik asit ve B12 vitamini takviyesi kullanılır, kan ve kırmızı kan hücresi nakli yapılır, bazen de dalak alınır.

Orak hücreli anemi olarak adlandırılan G. türlerinden birine sahip hastalar için, düşük oksijen içeriğine sahip bir atmosferde kalmak tehlikelidir; Bu anomalinin dağılım gösterdiği coğrafi bölgede doğan kişiler için uçak yolculuğu öncesinde zorunlu olan özel bir “oraklık” testi bulunmaktadır.

G.'nin yayıldığı coğrafi bölgelerde bunların önlenmesi çok önemlidir: Hastalığın en ağır formları, hastalığın her iki ebeveynden de miras alındığı durumlarda geliştiğinden, akrabalar arasında evlilikler önerilmez ve tıbbi bir genetik uzmanına başvurmanız önerilir. evlenmeden önce istişare.