Hémoglobinopathies (Hémoglobinoses)

Il s'agit d'un groupe de maladies héréditaires associées à une violation de la structure ou de la production d'hémoglobine (voir Sang, système hématopoïétique). Il existe un grand nombre de défauts d'hémoglobine qui correspondent aux manifestations cliniques de la maladie. De nombreuses villes sont limitées à certaines zones géographiques.

On les trouve parmi les résidents d’Afrique, de la côte méditerranéenne, d’Asie du Sud-Est et des îles du Pacifique. G. peut être asymptomatique, parfois l'anémie est une manifestation de la maladie (voir Anémie). Le diagnostic de G. est réalisé à l'aide de méthodes de recherche spéciales, parmi lesquelles la place principale est occupée par l'étude de la structure des globules rouges (érythrocytes) et de l'hémoglobine.

Il existe la thalassémie majeure, dans laquelle les signes cliniques de la maladie sont les plus prononcés, et la thalassémie mineure. Les patients atteints de thalassémie souffrent d'anémie progressive, d'une hypertrophie du foie et de la rate, d'un jaunissement de la peau et d'une structure osseuse altérée ; l'enfant est physiquement sous-développé. Le traitement de ce type de G. est complexe et s'effectue sous la surveillance constante d'un médecin. Dans ce cas, des suppléments d’acide folique et de vitamine B12 sont utilisés, des transfusions de sang et de globules rouges sont effectuées et parfois la rate est retirée.

Pour les patients atteints de l'un des types de G., dite drépanocytose, rester dans une atmosphère à faible teneur en oxygène est dangereux ; Il existe un test spécial de « faucification », obligatoire avant le voyage en avion pour les personnes nées dans l'aire géographique de répartition de cette anomalie.

Dans les zones géographiques où G. se propage, leur prévention est très importante : étant donné que les formes les plus graves de la maladie se développent dans les cas où la maladie est héritée des deux parents, les mariages entre parents ne sont pas recommandés et il est recommandé de consulter un médecin génétique. consultation avant le mariage.