Hæmoglobinopatier (hæmoglobinoser)

De er en gruppe af arvelige sygdomme forbundet med en krænkelse af strukturen eller produktionen af ​​hæmoglobin (se Blod, hæmatopoietisk system). Der er et stort antal hæmoglobin defekter, der svarer til de kliniske manifestationer af sygdommen. Mange byer er begrænset til bestemte geografiske områder.

De findes blandt indbyggere i Afrika, Middelhavskysten, Sydøstasien og Stillehavsøerne. G. kan være asymptomatisk, nogle gange er anæmi en manifestation af sygdommen (se Anæmi). Diagnose af G. udføres ved hjælp af specielle forskningsmetoder, blandt hvilke hovedpladsen er optaget af undersøgelsen af ​​strukturen af ​​røde blodlegemer (erythrocytter) og hæmoglobin.

Der er thalassæmi major, hvor de kliniske tegn på sygdommen er mest udtalte, og thalassæmi mindre. Patienter med thalassæmi oplever progressiv anæmi, forstørret lever og milt, gulfarvet hud og nedsat knoglestruktur; barnet er fysisk underudviklet. Behandling af denne type G. er kompleks og udføres under konstant tilsyn af en læge. I dette tilfælde anvendes folinsyre og vitamin B12-tilskud, blod- og røde blodlegemer udføres, og nogle gange fjernes milten.

For patienter med en af ​​typerne af G., såkaldt seglcelleanæmi, er det farligt at opholde sig i en atmosfære med lavt iltindhold; Der er en særlig test for "sickling", som er obligatorisk før flyrejser for personer født i det geografiske område for distribution af denne anomali.

I geografiske områder, hvor G. spredes, er deres forebyggelse meget vigtig: da de mest alvorlige former for sygdommen udvikler sig i tilfælde, hvor sygdommen er arvet fra begge forældre, anbefales ægteskaber mellem slægtninge ikke, og det anbefales at deltage i en medicinsk genetisk konsultation før ægteskab.