Hemoglobinopatie (hemoglobinozy)

Są to grupa chorób dziedzicznych związanych z naruszeniem struktury lub produkcji hemoglobiny (patrz Krew, układ krwiotwórczy). Istnieje duża liczba defektów hemoglobiny, które odpowiadają objawom klinicznym choroby. Wiele miast jest ograniczonych do określonych obszarów geograficznych.

Występują wśród mieszkańców Afryki, wybrzeża Morza Śródziemnego, Azji Południowo-Wschodniej i wysp Pacyfiku. G. może przebiegać bezobjawowo, czasami objawem choroby jest niedokrwistość (patrz Niedokrwistość). Diagnozę G. przeprowadza się za pomocą specjalnych metod badawczych, wśród których główne miejsce zajmuje badanie struktury czerwonych krwinek (erytrocytów) i hemoglobiny.

Wyróżnia się talasemię dużą, w której objawy kliniczne choroby są najbardziej wyraźne, oraz talasemię łagodną. U pacjentów z talasemią występuje postępująca anemia, powiększenie wątroby i śledziony, zażółcenie skóry i upośledzona struktura kości; dziecko jest słabo rozwinięte fizycznie. Leczenie tego typu G. jest złożone i prowadzone pod stałym nadzorem lekarza. W takim przypadku stosuje się suplementację kwasem foliowym i witaminą B12, wykonuje się transfuzję krwi i czerwonych krwinek, a czasami usuwa się śledzionę.

Dla pacjentów chorych na jeden z typów G., tzw. anemię sierpowatą, przebywanie w atmosferze o niskiej zawartości tlenu jest niebezpieczne; Istnieje specjalny test na „sierp”, który jest obowiązkowy przed podróżą lotniczą dla osób urodzonych na obszarze geograficznym występowania tej anomalii.

Na obszarach geograficznych, na których rozprzestrzenia się G., bardzo ważna jest ich profilaktyka: ponieważ najcięższe postacie choroby rozwijają się w przypadkach, gdy choroba jest dziedziczona od obojga rodziców, nie zaleca się zawierania małżeństw między krewnymi i zaleca się uczęszczanie na badania genetyczne konsultacja przed ślubem.