Neurolipomatosi spinale diffusa

La neurolipomatosi spinale diffusa è una malattia rara caratterizzata da un danno diffuso al midollo spinale da parte del tessuto adiposo.

Cause

Le cause esatte della malattia sono sconosciute. Si presume che si verifichi a causa di disturbi dello sviluppo embrionale. Normalmente, il tessuto adiposo è separato dal canale spinale tramite membrane. Con la neurolipomatosi si verifica la penetrazione patologica del tessuto adiposo nelle membrane e nel tessuto del midollo spinale.

Sintomi

Sintomi principali:

1. Mal di schiena che peggiora con il movimento

2. Debolezza e disturbi sensoriali alle gambe

3. Disfunzione degli organi pelvici

4. Deformità spinali

Diagnostica

La diagnosi viene effettuata sulla base dei dati MRI, che rivelano la presenza di tessuto adiposo nel canale spinale.

Trattamento

Il trattamento è principalmente chirurgico: rimozione del tessuto adiposo. Vengono prescritti anche antidolorifici e fisioterapia. La prognosi dipende dallo stadio della malattia e dall'efficacia del trattamento. Con la rimozione tempestiva del tessuto adiposo, è possibile il recupero completo.

La sindrome spinale diffusa neurolipomatosa è una rara malattia genetica autosomica dominante caratterizzata dalla formazione di lobuli multipli di lipomatosi della pelle e del tessuto sottocutaneo nella testa, nel collo, nel torace, nella schiena, nelle spalle, nelle braccia, nell'addome e nelle gambe. Altri possibili sintomi possono includere sintomi neurologici come mal di schiena, perdita di sensibilità o debolezza degli arti. Questa malattia non è pericolosa per la vita, ma può portare a difetti estetici e disagio. Il trattamento può comprendere la rimozione chirurgica del lipoma, la radioterapia e la terapia ormonale e il trattamento delle complicanze del sistema nervoso. È importante monitorare i sintomi durante e dopo il trattamento e discutere le possibili opzioni di trattamento con il medico.