Neurolipomatóza difuzní spinální

Difuzní spinální neurolipomatóza je vzácné onemocnění charakterizované difúzním poškozením míchy tukovou tkání.

Příčiny

Přesné příčiny onemocnění nejsou známy. Předpokládá se, že k němu dochází v důsledku poruch embryonálního vývoje. Normálně je tuková tkáň oddělena od páteřního kanálu membránami. Při neurolipomatóze dochází k patologickému pronikání tukové tkáně do membrán a tkáně míchy.

Příznaky

Hlavní příznaky:

1. Bolest zad, která se zhoršuje pohybem

2. Slabost a smyslové poruchy v nohou

3. Dysfunkce pánevních orgánů

4. Deformace páteře

Diagnostika

Diagnóza je stanovena na základě údajů MRI, které odhalují přítomnost tukové tkáně v páteřním kanálu.

Léčba

Léčba je převážně chirurgická – odstranění tukové tkáně. Také jsou předepsány léky proti bolesti a fyzioterapie. Prognóza závisí na stadiu onemocnění a účinnosti léčby. Při včasném odstranění tukové tkáně je možné úplné zotavení.

Neurolipomatózní difuzní spinální syndrom je vzácné autozomálně dominantní genetické onemocnění charakterizované tvorbou mnohočetných lalůčků lipomatózy kůže a podkoží v oblasti hlavy, krku, hrudníku, zad, ramen, paží, břicha a nohou. Další možné příznaky mohou zahrnovat neurologické příznaky, jako je bolest zad, ztráta citlivosti nebo slabost v končetinách. Toto onemocnění není život ohrožující, ale může vést ke kosmetickým vadám a nepohodlí. Léčba může zahrnovat chirurgické odstranění lipomu, radiační a hormonální terapii a léčbu komplikací nervového systému. Je důležité sledovat příznaky během léčby a po ní a probrat možné možnosti léčby se svým lékařem.