Neurolipomatoosi Diffuse Spinal

Diffuusi selkäydinneurolipomatoosi on harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista rasvakudoksen aiheuttama diffuusi vaurio selkäytimessä.

Syyt

Taudin tarkkoja syitä ei tunneta. Sen oletetaan johtuvan alkionkehityksen häiriöistä. Normaalisti rasvakudos erotetaan selkäytimestä kalvoilla. Neurolipomatoosissa tapahtuu rasvakudoksen patologinen tunkeutuminen selkäytimen kalvoihin ja kudokseen.

Oireet

Tärkeimmät oireet:

1. Selkäkipu, joka pahenee liikkeen myötä

2. Heikkous ja aistihäiriöt jaloissa

3. Lantion elinten toimintahäiriö

4. Selkärangan epämuodostumat

Diagnostiikka

Diagnoosi tehdään MRI-tietojen perusteella, jotka paljastavat rasvakudoksen esiintymisen selkäytimessä.

Hoito

Hoito on pääasiassa kirurgista - rasvakudoksen poistoa. Myös kipulääkkeitä ja fysioterapiaa määrätään. Ennuste riippuu taudin vaiheesta ja hoidon tehokkuudesta. Kun rasvakudos poistetaan ajoissa, täydellinen palautuminen on mahdollista.

Neurolipomatoottinen diffuusi selkäydinoireyhtymä on harvinainen autosomaalinen hallitseva geneettinen sairaus, jolle on ominaista useiden lipomatoosilobulusten muodostuminen ihoon ja ihonalaiseen kudokseen pään, kaulan, rintakehän, selän, hartioiden, käsivarsien, vatsan ja jalkojen alueelle. Muita mahdollisia oireita voivat olla neurologiset oireet, kuten selkäkipu, tuntokyvyn menetys tai raajojen heikkous. Tämä sairaus ei ole hengenvaarallinen, mutta voi aiheuttaa kosmeettisia vikoja ja epämukavuutta. Hoito voi sisältää lipooman kirurgisen poiston, säde- ja hormonihoidon sekä hermoston komplikaatioiden hoidon. On tärkeää seurata oireita hoidon aikana ja sen jälkeen ja keskustella mahdollisista hoitovaihtoehdoista lääkärisi kanssa.