Neurolipomatose Diffuse wervelkolom

Diffuse spinale neurolipomatose is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door diffuse schade aan het ruggenmerg door vetweefsel.

Oorzaken

De exacte oorzaken van de ziekte zijn onbekend. Er wordt aangenomen dat het optreedt als gevolg van aandoeningen van de embryonale ontwikkeling. Normaal gesproken wordt vetweefsel door membranen gescheiden van het wervelkanaal. Bij neurolipomatose treedt pathologische penetratie van vetweefsel in de membranen en het weefsel van het ruggenmerg op.

Symptomen

Belangrijkste symptomen:

1. Rugpijn die erger wordt bij beweging

2. Zwakte en sensorische stoornissen in de benen

3. Bekkenorgaandisfunctie

4. Misvormingen van de wervelkolom

Diagnostiek

De diagnose wordt gesteld op basis van MRI-gegevens, waaruit de aanwezigheid van vetweefsel in het wervelkanaal blijkt.

Behandeling

De behandeling is voornamelijk chirurgisch: verwijdering van vetweefsel. Ook worden pijnstillers en fysiotherapie voorgeschreven. De prognose hangt af van het stadium van de ziekte en de effectiviteit van de behandeling. Met tijdige verwijdering van vetweefsel is volledig herstel mogelijk.

Neurolipomatous diffuus spinale syndroom is een zeldzame, autosomaal dominante genetische ziekte die gekarakteriseerd wordt door de vorming van meerdere lipomatoselobben van de huid en het onderhuidse weefsel in het hoofd, de nek, de borst, de rug, de schouders, de armen, de buik en de benen. Andere mogelijke symptomen kunnen neurologische symptomen zijn, zoals rugpijn, verlies van gevoel of zwakte in de ledematen. Deze ziekte is niet levensbedreigend, maar kan leiden tot cosmetische defecten en ongemak. De behandeling kan chirurgische verwijdering van de lipoom, bestraling en hormonale therapie en behandeling van complicaties van het zenuwstelsel omvatten. Het is belangrijk om de symptomen tijdens en na de behandeling te controleren en mogelijke behandelingsopties met uw arts te bespreken.