Diffus spinal neurolipomatose er en sjælden sygdom karakteriseret ved diffus skade på rygmarven af fedtvæv.
Årsager
De nøjagtige årsager til sygdommen er ukendte. Det antages, at det opstår på grund af forstyrrelser i embryonal udvikling. Normalt er fedtvæv adskilt fra rygmarvskanalen af membraner. Med neurolipomatose forekommer patologisk indtrængning af fedtvæv ind i membranerne og vævet i rygmarven.
Symptomer
Vigtigste symptomer:
-
Rygsmerter, der bliver værre ved bevægelse
-
Svaghed og føleforstyrrelser i benene
-
Dysfunktion af bækkenorganer
-
Spinal deformiteter
Diagnostik
Diagnosen stilles ud fra MR-data, som afslører tilstedeværelsen af fedtvæv i rygmarvskanalen.
Behandling
Behandlingen er hovedsageligt kirurgisk - fjernelse af fedtvæv. Smertestillende medicin og fysioterapi er også ordineret. Prognosen afhænger af sygdommens stadium og effektiviteten af behandlingen. Med rettidig fjernelse af fedtvæv er fuldstændig genopretning mulig.
Neurolipomatøst diffust spinalsyndrom er en sjælden autosomal dominant genetisk sygdom karakteriseret ved dannelsen af flere lobuler af lipomatose i huden og subkutant væv i hoved, nakke, bryst, ryg, skuldre, arme, mave og ben. Andre mulige symptomer kan omfatte neurologiske symptomer såsom rygsmerter, tab af følelse eller svaghed i lemmerne. Denne sygdom er ikke livstruende, men kan føre til kosmetiske defekter og ubehag. Behandling kan omfatte kirurgisk fjernelse af lipom, stråling og hormonbehandling og behandling af komplikationer i nervesystemet. Det er vigtigt at overvåge symptomer under og efter behandlingen og diskutere mulige behandlingsmuligheder med din læge.