遺伝学における仮説 2

仮説 2 はエピジェネティック遺伝の主要なメカニズムの 1 つであり、遺伝子発現の制御において重要な役割を果たします。仮説 2 は、ある遺伝子が別の遺伝子の発現を抑制し、生物の表現型の変化を引き起こすときに発生します。

ヒポスタシス 2 は、ある遺伝子 (エピスタシス遺伝子と呼ばれる) が別の遺伝子 (ヒポスタシス遺伝子と呼ばれる) と相互作用してその発現を制御するときに発生します。エピスタティック遺伝子は、ヒポスタティック遺伝子と同じ染色体上に存在することも、異なる染色体上に存在することもある。

ヒポスタシス 2 では、エピスタシス遺伝子がヒポスタシス遺伝子を発現できないように影響します。これは、エピスタティック遺伝子には、ヒポスタティック遺伝子の調節要素と相互作用してその活性をブロックする DNA 配列が含まれているために起こります。

遺伝学における仮説 2 の一例は、目の色の発達に関与する遺伝子間の相互作用です。 OCA2と呼ばれる1つの遺伝子は、虹彩でのメラニン生成を担うタンパク質をコードし、SLC24A4と呼ばれるもう1つの遺伝子は、メラニンレベルを調節するトランスポータータンパク質をコードしています。

OCA2 と SLC24A4 が異なる対立遺伝子 (型) にある場合、SLC24A4 の発現を抑制するような方法で相互作用する可能性があり、その結果、目の色に影響を与える可能性があります。たとえば、ある人が暗い目の色に対して OCA2 対立遺伝子を持ち、明るい目の色に対して SLC24A4 対立遺伝子を持っている場合、それらが相互作用して目の色が灰色になる可能性があります。

さらに、ヒポスタシス 2 は、胚発生中に遺伝子発現を変化させることによって新しい表現型を作り出すために使用できます。