Hyperammoniëmie

**Hyperammonia** is een klinisch significant concept. Bij kinderen op jonge leeftijd wordt elke persistentie van ammoniak in het bloedplasma altijd als een ernstige pathologie beschouwd. Bij volwassenen wordt hyperammoniëmie meestal geassocieerd met leverfalen, ongeacht de etiologie. Bij 80-90% van de patiënten wordt de ziekte veroorzaakt door chronische hepatitis, levercirrose en congestieve encefalopathie. Minder vaak kan hierin acute infectieuze-toxische en toxisch-allergische schade aan het leverweefsel worden gedetecteerd. Het is van fundamenteel belang om de diagnose hyperammoniëmie te onderscheiden van een erfelijk defect in de ureumcyclus. Ondanks de algemene gelijkenis van de symptomen ermee, in tegenstelling tot de ziekte die wordt veroorzaakt door de productie van het enzym carbamoyltrans