Hội chứng Piringer-Kuhinki

"Hội chứng Piringer-Kukhinki" là một bệnh di truyền hiếm gặp xảy ra ở những người bị rối loạn hệ bạch huyết. Tình trạng này được đặc trưng bởi các quá trình viêm trong các hạch bạch huyết, làm tăng nguy cơ phát triển u lympho và các bệnh ung thư khác.

Tình trạng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1886 bởi nhà nghiên cứu bệnh học người Đức, Otto Pingner, người đã mô tả tình trạng viêm nghiêm trọng ở hệ bạch huyết liên quan đến bệnh ác tính. Sau đó, vào năm 1935, nhà nghiên cứu bệnh học người Pháp, Marc Kuhinck, đã bổ sung mô tả này và mở rộng nó ra toàn bộ cơ thể.

Hội chứng Piringer và Kuhinke được đặc trưng bởi sự phát triển của khối u ở hạch bạch huyết nằm ở cổ. Khối u có thể phát triển ở một hoặc nhiều hạch ở các phần khác nhau của cổ. Điều này gây ra đau họng, sưng cổ và tăng tiết nước bọt. Ngoài ra, bệnh có thể gây ra những thay đổi trong các cơ quan thị giác và thính giác, suy nhược, suy thoái chung và sụt cân.

Điều trị bệnh đòi hỏi phải phẫu thuật, cũng như hóa trị và xạ trị để thu nhỏ khối u và loại bỏ các biến chứng có thể xảy ra. Bệnh nhân mắc bệnh hiểm nghèo và phải theo dõi sức khỏe liên tục trong suốt cuộc đời. Tuy nhiên, có nguy cơ bệnh có thể tái phát ngay cả khi đã hoàn tất mọi thủ tục cần thiết.

Hội chứng Piringer-Kukhinki là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự vi phạm các quá trình điều hòa trao đổi chất liên quan đến việc hấp thụ và tiêu thụ glucose. Hội chứng này được phát hiện và mô tả vào năm 1892 bởi nhà nghiên cứu bệnh học người Đức Johann Piringer và giáo sư sinh lý học người Áo Joseph Kuchinke. Piringer và Kuchinke đã đặt ra thuật ngữ "hội chứng Piringer-Kuhinke" vào năm 1879 và nghiên cứu chứng rối loạn chuyển hóa ở đầu chuột trong nhiều năm trước khi xác nhận sự tồn tại của nó ở người.

Piringer tin rằng mỗi người đều có một gen di truyền nhất định