Piringer-Kuhinki -syndrooma

"Piringer-Kukhinki-oireyhtymä" on harvinainen geneettinen sairaus, jota esiintyy ihmisillä, joilla on lymfaattisen järjestelmän häiriöitä. Tälle tilalle on ominaista tulehdusprosessit imusolmukkeissa, lisääntynyt riski sairastua lymfoomiin ja muihin syöpiin.

Tämän tilan kuvaili ensimmäisen kerran vuonna 1886 saksalainen patologi Otto Pingner, joka kuvasi pahanlaatuisuuteen liittyvää vakavaa imusolmuketulehdusta. Myöhemmin, vuonna 1935, ranskalainen patologi Marc Kuhinck täydensi tätä kuvausta ja laajensi sen koskemaan koko kehoa.

Piringerin ja Kuhinken oireyhtymälle on ominaista kasvaimen kehittyminen niskassa sijaitsevaan imusolmukkeeseen. Kasvain voi kehittyä yhteen tai useampaan solmuun kaulan eri osissa. Tämä aiheuttaa kurkkukipua, niskan turvotusta ja lisääntynyttä syljeneritystä. Lisäksi sairaus voi aiheuttaa näkö- ja kuuloelinten muutoksia, heikkoutta, yleistä heikkenemistä ja painon laskua.

Taudin hoito vaatii leikkausta sekä kemoterapiaa ja sädehoitoa kasvaimen pienentämiseksi ja mahdollisten komplikaatioiden poistamiseksi. Potilaat kärsivät vakavista sairauksista, ja heidän on seurattava terveyttään jatkuvasti koko elämänsä ajan. On kuitenkin olemassa riski, että tauti voi palata, vaikka kaikki tarvittavat toimenpiteet olisi suoritettu

Piringer-Kukhinki-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista glukoosin saantiin ja kulutukseen liittyvien metabolisten säätelyprosessien rikkominen. Oireyhtymän löysivät ja kuvasivat vuonna 1892 saksalainen patologi Johann Piringer ja itävaltalainen fysiologian professori Joseph Kuchinke. Piringer ja Kuhinke loivat termin "Piringer-Kuhinken oireyhtymä" jo vuonna 1879 ja tutkivat aineenvaihduntahäiriötä hiirten päässä useiden vuosien ajan ennen kuin vahvistivat sen olemassaolon ihmisillä.

Piringer uskoo, että jokaisella ihmisellä on tietty geneettinen mu