Σύνδρομο Piringer-Kuhinki

Το «σύνδρομο Piringer-Kukhinki» είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται σε άτομα με διαταραχές του λεμφικού συστήματος. Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από φλεγμονώδεις διεργασίες στους λεμφαδένες, αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης λεμφωμάτων και άλλων καρκίνων.

Αυτή η κατάσταση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1886 από έναν Γερμανό παθολόγο, τον Otto Pingner, ο οποίος περιέγραψε σοβαρή φλεγμονή στο λεμφικό σύστημα που σχετίζεται με κακοήθεια. Αργότερα, το 1935, ένας Γάλλος παθολόγος, ο Marc Kuhinck, συμπλήρωσε αυτή την περιγραφή και την επέκτεινε σε ολόκληρο το σώμα.

Το σύνδρομο Piringer και Kuhinke χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη όγκου σε λεμφαδένα που βρίσκεται στον αυχένα. Ο όγκος μπορεί να αναπτυχθεί σε έναν ή περισσότερους κόμβους σε διαφορετικά μέρη του λαιμού. Αυτό προκαλεί πονόλαιμο, πρήξιμο στον αυχένα και αυξημένη σιελόρροια. Επιπλέον, η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στα όργανα όρασης και ακοής, αδυναμία, γενική επιδείνωση και απώλεια βάρους.

Η θεραπεία της νόσου απαιτεί χειρουργική επέμβαση, καθώς και χημειοθεραπεία και ακτινοθεραπεία για τη συρρίκνωση του όγκου και την εξάλειψη πιθανών επιπλοκών. Οι ασθενείς υποφέρουν από σοβαρές ασθένειες και πρέπει να παρακολουθούν συνεχώς την υγεία τους καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Ωστόσο, υπάρχει κίνδυνος επανεμφάνισης της νόσου ακόμη και αν έχουν ολοκληρωθεί όλες οι απαραίτητες διαδικασίες

Το σύνδρομο Piringer-Kukhinki είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από παραβίαση των διαδικασιών μεταβολικής ρύθμισης που σχετίζονται με την πρόσληψη και την κατανάλωση γλυκόζης. Το σύνδρομο ανακαλύφθηκε και περιγράφηκε το 1892 από τον Γερμανό παθολόγο Johann Piringer και τον Αυστριακό καθηγητή φυσιολογίας Joseph Kuchinke. Οι Piringer και Kuhinke επινόησαν τον όρο «σύνδρομο Piringer-Kuhinke» το 1879 και μελέτησαν τη μεταβολική διαταραχή στα κεφάλια των ποντικών για πολλά χρόνια πριν επιβεβαιώσουν την ύπαρξή της στους ανθρώπους.

Ο Piringer πιστεύει ότι κάθε άτομο έχει ένα δεδομένο γενετικό mu