Мутация Бессмысленная

Мутация Бессмысленная

Мутация относится к изменению генетического материала клетки или организма. Молекулы ДНК могут мутировать, как правило, в результате ошибок при копировании ДНК или химических повреждений ее молекул. Мутации могут приводить к различным эффектам, например, изменение структуры белков, уменьшение или увеличение размера хромосом, дефекты в репликации ДНК и другие.

Термин «бессмысленная» в отношении мутации означает, что мутационный продукт не имеет функции. То есть, мутация может привести к тому, что структура белка, кодируемого этим геном, будет деформированной. Возможно также, если мутация затрагивает регуляторный участок гена, то это приведет к остановке экспрессии данного гена и потере его функции.

Чаще всего бессмысленные мутации являются результатом случайности возникновения мутаций, но в последнее время было показано, что есть небольшое количество мутаций бессмысленных, которые несут риск формирования онкологических процессов. Также следует отметить, что бессмысленные или бесполезные мутации могут быть случайными побочными продуктами репарационных систем ДНК. Например, системы репарации могут исправить мутации, вызванные повреждающими факторами, отличными от ДНК-полимераз, хотя они не влияют на функционирование генома.

Кроме того, есть несколько примеров бессмысленных мутаций в раковых генах, обнаруженных в опухолях. Это указывает на вероятность того, что рак может развиться из такого неизменяемого мутанта. Действительно, механизм активации рака, скорее всего, включает в себя факторы активации генетических мутаций. Это приводит к тому, чтобы клетка продолжила пролиферацию, несмотря на неблагоприятные условия, вызванными дальнейшим генетическим инбридингом. Однако, механизмы активации раковой мутации неоднозначны, и в данный момент неясно, какие механизмы управляют активацией таких уникальных мутаций опухолеродных генов. Следует отметить, что различные генетические изменения, не приводящие к появлению существенного структурного отличия в белках, тем не менее могут влиять на процессы регуляции генов или проявление их функций. В таких случаях, это называется модулирующими мутациями. Есть несколько причин, почему такие мутации называют бессмысленными. Во-первых, белковые продукты этих генов не выполняют никакой полезной функции, которая необходима для регулирования жизненных процессов в клетке. Даже если синтез белка необходим, то этот белок может оставаться неактивным и вряд ли будет использоваться в качестве сигнала через гормоны или аутокринные и паракринные внутриклеточные сигналы. С другой стороны, молекулы ДНК, несущие бессмысленную мутацию, часто не подвергаются разрушению репарационной системой. Поэтому экспрессия генов, несущих бессмысленные мутаторы, вероятно, полностью прекратится в первом цикле протеолиза.