Mutasi Tidak Masuk Akal

Mutasi Tidak Masuk Akal

Mutasi mengacu pada perubahan materi genetik suatu sel atau organisme. Molekul DNA dapat bermutasi, biasanya akibat kesalahan penyalinan DNA atau kerusakan kimiawi pada molekulnya. Mutasi dapat menimbulkan berbagai dampak, misalnya perubahan struktur protein, pengecilan atau peningkatan ukuran kromosom, cacat pada replikasi DNA, dan lain-lain.

Yang dimaksud dengan “omong kosong” dalam kaitannya dengan mutasi adalah produk mutasi tersebut tidak mempunyai fungsi. Artinya, mutasi dapat menyebabkan struktur protein yang dikodekan oleh gen tersebut berubah bentuk. Mungkin juga jika mutasi mempengaruhi wilayah pengatur gen, hal ini akan menyebabkan terhentinya ekspresi gen tersebut dan hilangnya fungsinya.

Seringkali, mutasi yang tidak masuk akal adalah akibat dari mutasi yang terjadi secara acak, namun baru-baru ini terbukti bahwa terdapat sejumlah kecil mutasi yang tidak masuk akal yang membawa risiko pembentukan proses kanker. Perlu juga dicatat bahwa mutasi yang tidak masuk akal atau tidak berguna mungkin merupakan produk sampingan yang tidak disengaja dari sistem perbaikan DNA. Misalnya, sistem perbaikan dapat memperbaiki mutasi yang disebabkan oleh faktor-faktor yang merusak selain DNA polimerase, meskipun hal tersebut tidak mempengaruhi fungsi genom.

Selain itu, ada beberapa contoh mutasi yang tidak masuk akal pada gen kanker yang ditemukan pada tumor. Hal ini menunjukkan kemungkinan bahwa kanker dapat berkembang dari mutan yang tidak berubah. Memang benar, mekanisme aktivasi kanker kemungkinan besar melibatkan faktor pengaktifan mutasi genetik. Hal ini menyebabkan sel terus berkembang biak meskipun dalam kondisi buruk yang disebabkan oleh perkawinan sedarah genetik lebih lanjut. Namun, mekanisme aktivasi mutasi kanker masih kontroversial, dan saat ini tidak jelas mekanisme apa yang mengatur aktivasi mutasi gen penyebab tumor yang unik tersebut. Perlu dicatat bahwa berbagai perubahan genetik yang tidak menyebabkan perbedaan struktural yang signifikan pada protein dapat mempengaruhi proses regulasi gen atau ekspresi fungsinya. Dalam kasus seperti ini, disebut mutasi modulasi. Ada beberapa alasan mengapa mutasi seperti itu disebut tidak masuk akal. Pertama, produk protein dari gen-gen ini tidak menjalankan fungsi berguna apa pun yang diperlukan untuk mengatur proses vital di dalam sel. Bahkan jika sintesis protein diperlukan, protein tersebut mungkin tetap tidak aktif dan kecil kemungkinannya untuk digunakan sebagai sinyal melalui hormon atau sinyal intraseluler autokrin dan parakrin. Di sisi lain, molekul DNA yang membawa mutasi yang tidak masuk akal seringkali tidak dihancurkan oleh sistem perbaikan. Oleh karena itu, ekspresi gen yang membawa mutator yang tidak masuk akal kemungkinan besar akan berhenti sepenuhnya pada putaran pertama proteolisis.