Mutation insensée

Mutation insensée

La mutation fait référence à une modification du matériel génétique d'une cellule ou d'un organisme. Les molécules d'ADN peuvent muter, généralement à la suite d'erreurs de copie de l'ADN ou de dommages chimiques causés à ses molécules. Les mutations peuvent entraîner divers effets, par exemple des modifications de la structure des protéines, une réduction ou une augmentation de la taille des chromosomes, des défauts de réplication de l'ADN, etc.

Le terme « non-sens » en relation avec une mutation signifie que le produit de la mutation n'a aucune fonction. Autrement dit, une mutation peut entraîner une déformation de la structure de la protéine codée par ce gène. Il est également possible que si la mutation affecte la région régulatrice du gène, cela entraîne un arrêt de l'expression de ce gène et une perte de sa fonction.

Le plus souvent, les mutations non-sens sont le résultat d'apparitions aléatoires de mutations, mais il a récemment été démontré qu'il existe un petit nombre de mutations non-sens qui comportent un risque de formation de processus cancéreux. Il convient également de noter que des mutations absurdes ou inutiles peuvent être des sous-produits accidentels des systèmes de réparation de l’ADN. Par exemple, les systèmes de réparation peuvent corriger des mutations causées par des facteurs dommageables autres que les ADN polymérases, même s’ils n’affectent pas le fonctionnement du génome.

De plus, il existe plusieurs exemples de mutations non-sens dans les gènes du cancer trouvés dans les tumeurs. Cela indique la possibilité qu'un cancer puisse se développer à partir d'un tel mutant inchangé. En effet, le mécanisme d’activation du cancer implique très probablement l’activation de facteurs de mutations génétiques. Cela amène la cellule à continuer à proliférer malgré des conditions défavorables causées par une nouvelle consanguinité génétique. Cependant, les mécanismes d’activation des mutations cancéreuses sont controversés et on ne sait pas encore quels mécanismes régissent l’activation de ces mutations génétiques uniques à l’origine de tumeurs. Il convient de noter que divers changements génétiques qui n'entraînent pas de différences structurelles significatives dans les protéines peuvent néanmoins affecter les processus de régulation des gènes ou la manifestation de leurs fonctions. Dans de tels cas, on parle de mutations modulantes. Il y a plusieurs raisons pour lesquelles de telles mutations sont qualifiées d'absurdités. Premièrement, les produits protéiques de ces gènes ne remplissent aucune fonction utile nécessaire à la régulation des processus vitaux dans la cellule. Même si la synthèse des protéines est nécessaire, la protéine peut rester inactive et il est peu probable qu'elle soit utilisée comme signal via des hormones ou des signaux intracellulaires autocrines et paracrines. D’un autre côté, les molécules d’ADN porteuses d’une mutation non-sens ne sont souvent pas détruites par le système de réparation. Par conséquent, l’expression de gènes porteurs de mutations non-sens cessera probablement complètement au cours du premier cycle de protéolyse.