Mutazione senza senso

Mutazione senza senso

La mutazione si riferisce a un cambiamento nel materiale genetico di una cellula o di un organismo. Le molecole di DNA possono mutare, solitamente a causa di errori nella copiatura del DNA o di danni chimici alle sue molecole. Le mutazioni possono portare a vari effetti, ad esempio cambiamenti nella struttura delle proteine, riduzione o aumento delle dimensioni dei cromosomi, difetti nella replicazione del DNA e altri.

Il termine "assurdità" in relazione ad una mutazione significa che il prodotto della mutazione non ha alcuna funzione. Cioè, una mutazione può causare la deformazione della struttura della proteina codificata da questo gene. È anche possibile che se la mutazione colpisce la regione regolatrice del gene, ciò porterà all'arresto dell'espressione di questo gene e alla perdita della sua funzione.

Molto spesso, le mutazioni senza senso sono il risultato del verificarsi casuale di mutazioni, ma recentemente è stato dimostrato che esiste un piccolo numero di mutazioni senza senso che comportano il rischio di formazione di processi tumorali. Va anche notato che mutazioni senza senso o inutili possono essere sottoprodotti accidentali dei sistemi di riparazione del DNA. Ad esempio, i sistemi di riparazione possono correggere le mutazioni causate da fattori dannosi diversi dalla DNA polimerasi, sebbene non influenzino il funzionamento del genoma.

Inoltre, ci sono diversi esempi di mutazioni senza senso nei geni del cancro trovati nei tumori. Ciò indica la possibilità che il cancro possa svilupparsi da un mutante così immutato. In effetti, il meccanismo di attivazione del cancro molto probabilmente coinvolge l’attivazione di fattori di mutazioni genetiche. Ciò fa sì che la cellula continui a proliferare nonostante le condizioni sfavorevoli causate da ulteriori consanguineità genetiche. Tuttavia, i meccanismi di attivazione delle mutazioni tumorali sono controversi e al momento non è chiaro quali meccanismi governino l’attivazione di tali mutazioni genetiche uniche che causano il tumore. Va notato che vari cambiamenti genetici che non portano a differenze strutturali significative nelle proteine ​​possono tuttavia influenzare i processi di regolazione genica o l'espressione delle loro funzioni. In questi casi, si parla di mutazioni modulanti. Ci sono diversi motivi per cui tali mutazioni sono chiamate sciocchezze. In primo luogo, i prodotti proteici di questi geni non svolgono alcuna funzione utile necessaria per regolare i processi vitali nella cellula. Anche se è necessaria la sintesi proteica, la proteina può rimanere inattiva ed è improbabile che venga utilizzata come segnale attraverso gli ormoni o i segnali intracellulari autocrini e paracrini. D'altra parte, le molecole di DNA che portano una mutazione senza senso spesso non vengono distrutte dal sistema di riparazione. Pertanto, è probabile che l'espressione di geni portatori di mutatori non senso cessi completamente nel primo ciclo di proteolisi.