Mutace Senseless

Mutace Senseless

Mutace označuje změnu v genetickém materiálu buňky nebo organismu. Molekuly DNA mohou mutovat, obvykle v důsledku chyb při kopírování DNA nebo chemického poškození jejích molekul. Mutace mohou vést k různým efektům, například ke změnám ve struktuře proteinů, zmenšení nebo zvětšení velikosti chromozomů, poruchám replikace DNA a dalším.

Termín "nesmysl" ve vztahu k mutaci znamená, že produkt mutace nemá žádnou funkci. To znamená, že mutace může způsobit deformaci struktury proteinu kódovaného tímto genem. Je také možné, že pokud mutace ovlivní regulační oblast genu, povede to k zastavení exprese tohoto genu a ztrátě jeho funkce.

Nejčastěji jsou nesmyslné mutace výsledkem náhodného výskytu mutací, ale v poslední době se ukazuje, že existuje malý počet nesmyslných mutací, které nesou riziko vzniku rakovinných procesů. Je třeba také poznamenat, že nesmyslné nebo zbytečné mutace mohou být náhodnými vedlejšími produkty systémů opravy DNA. Například opravné systémy mohou korigovat mutace způsobené jinými škodlivými faktory než DNA polymerázami, i když neovlivňují fungování genomu.

Kromě toho existuje několik příkladů nesmyslných mutací v genech rakoviny nalezených v nádorech. To naznačuje možnost, že by se z takového nezměněného mutanta mohla vyvinout rakovina. Mechanismus aktivace rakoviny totiž s největší pravděpodobností zahrnuje aktivační faktory genetických mutací. To způsobuje, že se buňka i přes nepříznivé podmínky způsobené dalším genetickým příbuzenským křížením dále rozmnožuje. Mechanismy aktivace rakovinných mutací jsou však kontroverzní a v současné době není jasné, jaké mechanismy řídí aktivaci takových jedinečných genových mutací způsobujících nádor. Je třeba poznamenat, že různé genetické změny, které nevedou k významným strukturálním rozdílům v proteinech, mohou přesto ovlivnit procesy genové regulace nebo projevy jejich funkcí. V takových případech se nazývá modulační mutace. Existuje několik důvodů, proč se takové mutace nazývají nesmysly. Za prvé, proteinové produkty těchto genů neplní žádnou užitečnou funkci, která je nezbytná k regulaci životně důležitých procesů v buňce. I když je nutná syntéza proteinu, protein může zůstat neaktivní a je nepravděpodobné, že by byl použit jako signál prostřednictvím hormonů nebo autokrinních a parakrinních intracelulárních signálů. Na druhou stranu molekuly DNA nesoucí nesmyslnou mutaci často opravný systém nezničí. Exprese genů nesoucích nesmyslné mutátory proto pravděpodobně zcela ustane v prvním kole proteolýzy.