Đột biến vô tri

Đột biến vô tri

Đột biến đề cập đến sự thay đổi vật liệu di truyền của tế bào hoặc sinh vật. Các phân tử DNA có thể biến đổi, thường là do lỗi sao chép DNA hoặc do hư hỏng hóa học đối với các phân tử của nó. Đột biến có thể dẫn đến nhiều tác động khác nhau, ví dụ như thay đổi cấu trúc protein, giảm hoặc tăng kích thước nhiễm sắc thể, khiếm khuyết trong quá trình sao chép DNA và các tác động khác.

Thuật ngữ "vô nghĩa" liên quan đến đột biến có nghĩa là sản phẩm đột biến không có chức năng. Nghĩa là, một đột biến có thể làm biến dạng cấu trúc của protein do gen này mã hóa. Cũng có thể nếu đột biến ảnh hưởng đến vùng điều hòa của gen sẽ dẫn đến sự ngừng biểu hiện của gen này và mất chức năng của nó.

Thông thường, các đột biến vô nghĩa là kết quả của sự xuất hiện ngẫu nhiên của các đột biến, nhưng gần đây người ta đã chứng minh rằng có một số lượng nhỏ các đột biến vô nghĩa có nguy cơ hình thành các quá trình ung thư. Cũng cần lưu ý rằng những đột biến vô nghĩa hoặc vô ích có thể là sản phẩm phụ ngẫu nhiên của hệ thống sửa chữa DNA. Ví dụ, hệ thống sửa chữa có thể sửa chữa các đột biến gây ra bởi các yếu tố gây tổn hại ngoài DNA polymerase, mặc dù chúng không ảnh hưởng đến hoạt động của bộ gen.

Ngoài ra, có một số ví dụ về đột biến vô nghĩa ở gen ung thư được tìm thấy trong các khối u. Điều này cho thấy khả năng ung thư có thể phát triển từ một đột biến không thay đổi như vậy. Thật vậy, cơ chế kích hoạt ung thư rất có thể liên quan đến việc kích hoạt các yếu tố đột biến gen. Điều này làm cho tế bào tiếp tục sinh sôi nảy nở bất chấp những điều kiện không thuận lợi do quá trình cận huyết về mặt di truyền gây ra. Tuy nhiên, các cơ chế kích hoạt đột biến ung thư đang gây tranh cãi và hiện vẫn chưa rõ cơ chế nào chi phối việc kích hoạt các đột biến gen gây ra khối u độc đáo như vậy. Cần lưu ý rằng những thay đổi di truyền khác nhau không dẫn đến sự khác biệt đáng kể về cấu trúc của protein tuy nhiên có thể ảnh hưởng đến quá trình điều hòa gen hoặc sự biểu hiện chức năng của chúng. Trong những trường hợp như vậy, nó được gọi là đột biến điều biến. Có một số lý do tại sao những đột biến như vậy được gọi là vô nghĩa. Thứ nhất, các sản phẩm protein của những gen này không thực hiện bất kỳ chức năng hữu ích nào cần thiết để điều chỉnh các quá trình quan trọng trong tế bào. Ngay cả khi cần phải tổng hợp protein, protein vẫn có thể không hoạt động và khó có thể được sử dụng làm tín hiệu thông qua các hormone hoặc tín hiệu nội bào của autocrine và paracrine. Mặt khác, các phân tử DNA mang đột biến vô nghĩa thường không bị hệ thống sửa chữa phá hủy. Do đó, sự biểu hiện của các gen mang đột biến vô nghĩa có khả năng chấm dứt hoàn toàn ở vòng phân giải protein đầu tiên.