Mutáció Értelmetlen

Mutáció Értelmetlen

A mutáció egy sejt vagy szervezet genetikai anyagának megváltozására utal. A DNS-molekulák mutálódhatnak, általában a DNS-másolás hibái vagy a molekuláik kémiai károsodása miatt. A mutációk különféle hatásokhoz vezethetnek, például a fehérje szerkezetének megváltozásához, a kromoszóma méretének csökkenéséhez vagy növekedéséhez, a DNS-replikáció hibáihoz és másokhoz.

A mutációval kapcsolatos "nonszensz" kifejezés azt jelenti, hogy a mutációs terméknek nincs funkciója. Vagyis egy mutáció az e gén által kódolt fehérje szerkezetének deformálódását okozhatja. Az is lehetséges, hogy ha a mutáció a gén szabályozó régióját érinti, ez e gén expressziójának leállásához és funkciójának elvesztéséhez vezet.

Leggyakrabban a nonszensz mutációk a mutációk véletlenszerű előfordulásának eredménye, de az utóbbi időben kimutatták, hogy van néhány nonszensz mutáció, amely magában hordozza a rákos folyamatok kialakulásának kockázatát. Azt is meg kell jegyezni, hogy az értelmetlen vagy haszontalan mutációk a DNS-javító rendszerek véletlen melléktermékei lehetnek. A javítórendszerek például képesek korrigálni a DNS-polimerázoktól eltérő károsító tényezők által okozott mutációkat, bár ezek nem befolyásolják a genom működését.

Ezenkívül számos példa van a daganatokban található rákos gének nonszensz mutációira. Ez azt jelzi, hogy egy ilyen változatlan mutánsból rák alakulhat ki. Valójában a rák aktiválásának mechanizmusa valószínűleg magában foglalja a genetikai mutációk aktiváló tényezőit. Ez azt eredményezi, hogy a sejt tovább szaporodik a további genetikai beltenyésztés okozta kedvezőtlen körülmények ellenére. A rákmutáció aktiválásának mechanizmusai azonban ellentmondásosak, és jelenleg nem világos, hogy milyen mechanizmusok szabályozzák az ilyen egyedi daganatot okozó génmutációk aktiválását. Megjegyzendő, hogy a különböző genetikai változások, amelyek nem vezetnek jelentős szerkezeti eltérésekhez a fehérjékben, mindazonáltal befolyásolhatják a génszabályozás folyamatait vagy funkcióik kifejeződését. Ilyen esetekben ezt moduláló mutációnak nevezik. Számos oka van annak, hogy az ilyen mutációkat nonszensznek nevezik. Először is, ezeknek a géneknek a fehérjetermékei nem töltenek be olyan hasznos funkciót, amely a sejtben zajló létfontosságú folyamatok szabályozásához szükséges. Még akkor is, ha fehérjeszintézisre van szükség, a fehérje inaktív maradhat, és nem valószínű, hogy hormonokon vagy autokrin és parakrin intracelluláris jelekként használják fel. Másrészt az értelmetlen mutációt hordozó DNS-molekulákat gyakran nem semmisíti meg a javítórendszer. Ezért a nonszensz mutátorokat hordozó gének expressziója valószínűleg teljesen leáll a proteolízis első körében.