Mutasjon meningsløs

Mutasjon meningsløs

Mutasjon refererer til en endring i det genetiske materialet til en celle eller organisme. DNA-molekyler kan mutere, vanligvis som et resultat av feil i DNA-kopiering eller kjemisk skade på molekylene. Mutasjoner kan føre til ulike effekter, for eksempel endringer i proteinstruktur, reduksjon eller økning i kromosomstørrelse, defekter i DNA-replikasjon og andre.

Begrepet «tull» i forhold til en mutasjon betyr at mutasjonsproduktet ikke har noen funksjon. Det vil si at en mutasjon kan føre til at strukturen til proteinet som er kodet av dette genet, blir deformert. Det er også mulig at dersom mutasjonen påvirker den regulatoriske regionen av genet, vil dette føre til at dette genet blir stanset og funksjonen tapes.

Oftest er tullmutasjoner et resultat av tilfeldig forekomst av mutasjoner, men nylig har det vist seg at det er et lite antall tullmutasjoner som medfører risiko for å danne kreftprosesser. Det bør også bemerkes at tull eller ubrukelige mutasjoner kan være tilfeldige biprodukter av DNA-reparasjonssystemer. For eksempel kan reparasjonssystemer korrigere mutasjoner forårsaket av andre skadelige faktorer enn DNA-polymeraser, selv om de ikke påvirker funksjonen til genomet.

I tillegg er det flere eksempler på nonsens-mutasjoner i kreftgener funnet i svulster. Dette indikerer muligheten for at kreft kan utvikle seg fra en slik uendret mutant. Faktisk involverer mekanismen for kreftaktivering mest sannsynlig aktiverende faktorer av genetiske mutasjoner. Dette fører til at cellen fortsetter å spre seg til tross for ugunstige forhold forårsaket av ytterligere genetisk innavl. Mekanismene for kreftmutasjonsaktivering er imidlertid kontroversielle, og det er foreløpig uklart hvilke mekanismer som styrer aktiveringen av slike unike tumorfremkallende genmutasjoner. Det skal bemerkes at ulike genetiske endringer som ikke fører til signifikante strukturelle forskjeller i proteiner likevel kan påvirke prosessene med genregulering eller uttrykket av deres funksjoner. I slike tilfeller kalles det modulerende mutasjoner. Det er flere grunner til at slike mutasjoner kalles tull. For det første utfører ikke proteinproduktene til disse genene noen nyttig funksjon som er nødvendig for å regulere vitale prosesser i cellen. Selv om proteinsyntese er nødvendig, kan proteinet forbli inaktivt og vil neppe bli brukt som et signal gjennom hormoner eller autokrine og parakrine intracellulære signaler. På den annen side blir DNA-molekyler som bærer en nonsensmutasjon ofte ikke ødelagt av reparasjonssystemet. Derfor vil uttrykket av gener som bærer nonsens-mutatorer sannsynligvis opphøre helt i den første runden med proteolyse.