Mutasyon Anlamsız

Mutasyon Anlamsız

Mutasyon, bir hücrenin veya organizmanın genetik materyalinde meydana gelen değişikliği ifade eder. DNA molekülleri, genellikle DNA kopyalamadaki hataların veya moleküllerindeki kimyasal hasarın bir sonucu olarak mutasyona uğrayabilir. Mutasyonlar, protein yapısında değişiklikler, kromozom boyutunda azalma veya artış, DNA replikasyonunda kusurlar ve diğerleri gibi çeşitli etkilere yol açabilir.

Bir mutasyonla ilgili olarak "saçmalık" terimi, mutasyon ürününün hiçbir işlevi olmadığı anlamına gelir. Yani bir mutasyon, bu genin kodladığı proteinin yapısının bozulmasına neden olabilir. Mutasyonun genin düzenleyici bölgesini etkilemesi durumunda bu genin ifadesinin durmasına ve fonksiyonunun kaybolmasına yol açması da mümkündür.

Çoğu zaman anlamsız mutasyonlar, mutasyonların rastgele oluşmasının bir sonucudur, ancak son zamanlarda kanser süreçleri oluşturma riski taşıyan az sayıda anlamsız mutasyonun da olduğu gösterilmiştir. Anlamsız veya işe yaramaz mutasyonların, DNA onarım sistemlerinin tesadüfi yan ürünleri olabileceği de unutulmamalıdır. Örneğin onarım sistemleri, genomun işleyişini etkilemese de, DNA polimeraz dışındaki hasar verici faktörlerin neden olduğu mutasyonları düzeltebilir.

Ek olarak, tümörlerde bulunan kanser genlerinde anlamsız mutasyonların birkaç örneği vardır. Bu durum, bu kadar değişmemiş bir mutanttan kanserin gelişebileceği ihtimalini gösteriyor. Aslında, kanser aktivasyonunun mekanizması büyük olasılıkla genetik mutasyonların aktive edici faktörlerini içermektedir. Bu, daha fazla genetik akrabalılığın neden olduğu olumsuz koşullara rağmen hücrenin çoğalmaya devam etmesine neden olur. Bununla birlikte, kanser mutasyonu aktivasyonunun mekanizmaları tartışmalıdır ve bu tür benzersiz tümöre neden olan gen mutasyonlarının aktivasyonunu hangi mekanizmaların yönettiği şu anda belirsizdir. Proteinlerde önemli yapısal farklılıklara yol açmayan çeşitli genetik değişikliklerin yine de gen düzenleme süreçlerini veya işlevlerinin tezahürünü etkileyebileceğine dikkat edilmelidir. Bu gibi durumlarda buna modüle edici mutasyonlar denir. Bu tür mutasyonlara saçmalık denmesinin birkaç nedeni vardır. Birincisi, bu genlerin protein ürünleri, hücredeki yaşamsal süreçleri düzenlemek için gerekli olan herhangi bir yararlı işlevi yerine getirmemektedir. Protein sentezi gerekli olsa bile protein inaktif kalabilir ve hormonlar veya otokrin ve parakrin hücre içi sinyaller yoluyla bir sinyal olarak kullanılması pek olası değildir. Öte yandan anlamsız mutasyon taşıyan DNA molekülleri çoğu zaman onarım sistemi tarafından yok edilememektedir. Bu nedenle anlamsız mutasyonlar taşıyan genlerin ekspresyonunun proteolizin ilk turunda tamamen durması muhtemeldir.