Anlamsız mutasiya

Anlamsız mutasiya

Mutasiya hüceyrə və ya orqanizmin genetik materialının dəyişməsinə aiddir. DNT molekulları, adətən, DNT-nin surətinin çıxarılmasında səhvlər və ya molekullarının kimyəvi zədələnməsi nəticəsində mutasiyaya uğraya bilər. Mutasiyalar müxtəlif təsirlərə səbəb ola bilər, məsələn, zülal strukturunun dəyişməsi, xromosom ölçüsünün azalması və ya artması, DNT replikasiyasında qüsurlar və s.

Mutasiya ilə bağlı “cəfəngiyyat” ifadəsi mutasiya məhsulunun heç bir funksiyası olmadığını bildirir. Yəni bir mutasiya bu genin kodladığı zülalın strukturunun deformasiyaya uğramasına səbəb ola bilər. O da mümkündür ki, əgər mutasiya genin tənzimləyici bölgəsinə təsir edərsə, bu, bu genin ifadəsinin dayanmasına və funksiyasının itirilməsinə səbəb olacaqdır.

Çox vaxt cəfəng mutasiyalar mutasiyaların təsadüfi meydana gəlməsinin nəticəsidir, lakin bu yaxınlarda xərçəng proseslərinin əmələ gəlməsi riskini daşıyan az sayda cəfəng mutasiyaların olduğu göstərilmişdir. Onu da qeyd etmək lazımdır ki, cəfəngiyyat və ya faydasız mutasiyalar DNT təmir sistemlərinin təsadüfi yan məhsulları ola bilər. Məsələn, təmir sistemləri genomun fəaliyyətinə təsir göstərməsə də, DNT polimerazalarından başqa zədələyici amillərin yaratdığı mutasiyaları düzəldə bilir.

Bundan əlavə, şişlərdə aşkar edilən xərçəng genlərindəki cəfəng mutasiyaların bir neçə nümunəsi var. Bu, xərçəngin belə dəyişməz mutantdan inkişaf etmə ehtimalını göstərir. Həqiqətən, xərçəngin aktivləşmə mexanizmi çox güman ki, genetik mutasiyaların aktivləşdirici amillərini əhatə edir. Bu, sonrakı genetik qohumluğun səbəb olduğu əlverişsiz şərtlərə baxmayaraq, hüceyrənin çoxalmağa davam etməsinə səbəb olur. Bununla belə, xərçəng mutasiyasının aktivləşdirilməsi mexanizmləri mübahisəlidir və bu cür unikal şiş əmələ gətirən gen mutasiyalarının aktivləşdirilməsinin hansı mexanizmlərlə idarə olunduğu hazırda aydın deyil. Qeyd etmək lazımdır ki, zülallarda əhəmiyyətli struktur fərqlərinə səbəb olmayan müxtəlif genetik dəyişikliklər genlərin tənzimlənməsi proseslərinə və ya onların funksiyalarının təzahürünə təsir göstərə bilər. Belə hallarda buna modulyasiya edən mutasiyalar deyilir. Belə mutasiyaların cəfəngiyyat adlandırılmasının bir neçə səbəbi var. Birincisi, bu genlərin protein məhsulları hüceyrədəki həyati prosesləri tənzimləmək üçün lazım olan heç bir faydalı funksiyanı yerinə yetirmir. Zülal sintezi tələb olunsa belə, zülal qeyri-aktiv qala bilər və hormonlar və ya avtokrin və parakrin hüceyrədaxili siqnallar vasitəsilə siqnal kimi istifadə oluna bilməz. Digər tərəfdən, mənasız bir mutasiya daşıyan DNT molekulları çox vaxt təmir sistemi tərəfindən məhv edilmir. Buna görə də, cəfəng mutatorları daşıyan genlərin ifadəsi, ehtimal ki, proteolizin birinci mərhələsində tamamilə dayanacaq.