Безсмислена мутация

Безсмислена мутация

Мутацията се отнася до промяна в генетичния материал на клетка или организъм. ДНК молекулите могат да мутират, обикновено в резултат на грешки при копирането на ДНК или химическо увреждане на нейните молекули. Мутациите могат да доведат до различни ефекти, например промени в протеиновата структура, намаляване или увеличаване на размера на хромозомата, дефекти в репликацията на ДНК и други.

Терминът "глупости" по отношение на мутация означава, че продуктът на мутацията няма функция. Тоест една мутация може да доведе до деформиране на структурата на протеина, кодиран от този ген. Също така е възможно, ако мутацията засегне регулаторната област на гена, това да доведе до спиране на експресията на този ген и загуба на неговата функция.

Най-често безсмислените мутации са резултат от случайна поява на мутации, но наскоро беше доказано, че има малък брой безсмислени мутации, които носят риск от образуване на ракови процеси. Трябва също да се отбележи, че безсмислените или безполезни мутации могат да бъдат случайни странични продукти на системите за възстановяване на ДНК. Например, възстановителните системи могат да коригират мутации, причинени от увреждащи фактори, различни от ДНК полимеразите, въпреки че те не засягат функционирането на генома.

Освен това има няколко примера за безсмислени мутации в ракови гени, открити в тумори. Това показва възможността ракът да се развие от такъв непроменен мутант. Наистина, механизмът на активиране на рака най-вероятно включва активиращи фактори на генетични мутации. Това кара клетката да продължи да се размножава въпреки неблагоприятните условия, причинени от по-нататъшно генетично инбридинг. Въпреки това, механизмите на активиране на ракови мутации са противоречиви и в момента не е ясно какви механизми управляват активирането на такива уникални генни мутации, причиняващи тумор. Трябва да се отбележи, че различни генетични промени, които не водят до значителни структурни различия в протеините, въпреки това могат да повлияят на процесите на генна регулация или експресията на техните функции. В такива случаи това се нарича модулиращи мутации. Има няколко причини, поради които подобни мутации се наричат ​​глупости. Първо, протеиновите продукти на тези гени не изпълняват никаква полезна функция, необходима за регулиране на жизнените процеси в клетката. Дори ако се изисква протеинов синтез, протеинът може да остане неактивен и е малко вероятно да бъде използван като сигнал чрез хормони или автокринни и паракринни вътреклетъчни сигнали. От друга страна, ДНК молекулите, носещи безсмислена мутация, често не се унищожават от системата за възстановяване. Следователно, експресията на гени, носещи безсмислени мутатори, вероятно ще спре напълно в първия кръг на протеолизата.