Порфирия Эритропоэтическая

Эта генетическая мутация у млекопитающих сопровождается пониженной пигментацией волос. Самые темные пряди волос – это те, что расположены вблизи верхушки черепа; далее по направлению к передней границе волосяного покрова наблюдается осветление волос и в некоторых случаях их полный альбинизм. Несмотря на то что генетический фактор имеет первостепенное значение в этиологии заболевания, это состояние может приводить также и к появлению признаков эритразмы. У части пациентов с порфирией эритропоетической описана переферическая нейропатия, которая представляет собой серьезное осложнение, требующее активного лечения. Точная распространенность этого осложнения – неясной. Не исключена возможность того, что периферическая невропатия является частью общего миелинита, поскольку по клинике он сходен с офтальмоплегией. Высокая частота нейродегенеративных заболеваний в семьях страдающих порфириой эритропопетической скорее всего объясняется генетической предрасположенностью к иммунодефицитным заболеваниям, а также ее влиянием на метаболизм тиреоидных гормонов и клеточный иммунитет. Однако роль, которую играют перечисленные факторы в развитии этого нейродегенеративного заболевания – дискутабельная.