Porfiria eritropoietica

Questa mutazione genetica nei mammiferi è accompagnata da una ridotta pigmentazione dei capelli. Le ciocche di capelli più scure sono quelle situate vicino alla sommità del cranio; più verso il bordo anteriore dell'attaccatura dei capelli si osserva schiarimento dei capelli e, in alcuni casi, albinismo completo. Nonostante il fatto che il fattore genetico sia di fondamentale importanza nell'eziologia della malattia, questa condizione può anche portare alla comparsa di segni di eritrasma. In alcuni pazienti affetti da porfiria eritropoietica è stata descritta la neuropatia periferica, che costituisce una complicanza grave che richiede un trattamento attivo. L’esatta prevalenza di questa complicanza non è chiara. È possibile che la neuropatia periferica faccia parte della mielinite generale, poiché è clinicamente simile all'oftalmoplegia. L'elevata incidenza di malattie neurodegenerative nelle famiglie affette da porfiria eritropopetica è molto probabilmente spiegata da una predisposizione genetica alle malattie da immunodeficienza, nonché dal suo effetto sul metabolismo degli ormoni tiroidei e sull'immunità cellulare. Tuttavia, il ruolo svolto da questi fattori nello sviluppo di questa malattia neurodegenerativa è discutibile.