Porfiria Eritropoietik

Mutasi genetik pada mamalia ini disertai dengan berkurangnya pigmentasi rambut. Helaian rambut yang paling gelap adalah yang terletak di dekat bagian atas tengkorak; lebih jauh ke arah batas anterior garis rambut, rambut menjadi lebih cerah dan, dalam beberapa kasus, albinisme total diamati. Meskipun faktor genetik sangat penting dalam etiologi penyakit, kondisi ini juga dapat menyebabkan munculnya tanda-tanda eritrasma. Pada beberapa pasien dengan porfiria eritropoietik, neuropati perifer telah dijelaskan, yang merupakan komplikasi serius yang memerlukan pengobatan aktif. Prevalensi pasti dari komplikasi ini masih belum jelas. Ada kemungkinan bahwa neuropati perifer merupakan bagian dari mielinitis umum, karena secara klinis mirip dengan oftalmoplegia. Tingginya insiden penyakit neurodegeneratif pada keluarga yang menderita porfiria eritropopetik kemungkinan besar disebabkan oleh kecenderungan genetik terhadap penyakit imunodefisiensi, serta pengaruhnya terhadap metabolisme hormon tiroid dan imunitas seluler. Namun, peran faktor-faktor ini dalam perkembangan penyakit neurodegeneratif masih bisa diperdebatkan.