Porfyrie Erytropoetická

Tato genetická mutace u savců je doprovázena sníženou pigmentací vlasů. Nejtmavší prameny vlasů jsou ty, které se nacházejí v horní části lebky; dále směrem k přední hranici vlasové linie je pozorováno zesvětlení vlasů a v některých případech úplný albinismus. Navzdory skutečnosti, že genetický faktor má v etiologii onemocnění prvořadý význam, může tento stav také vést ke vzniku známek erythrasmatu. U některých pacientů s erytropoetickou porfyrií byla popsána periferní neuropatie, což je závažná komplikace vyžadující aktivní léčbu. Přesná prevalence této komplikace není jasná. Je možné, že periferní neuropatie je součástí celkové myelinitidy, protože je klinicky podobná oftalmoplegii. Vysoký výskyt neurodegenerativních onemocnění v rodinách trpících erytropetickou porfyrií je s největší pravděpodobností vysvětlován genetickou predispozicí k imunodeficitním onemocněním a také jejím vlivem na metabolismus hormonů štítné žlázy a buněčnou imunitu. Role, kterou tyto faktory hrají při vzniku tohoto neurodegenerativního onemocnění, je však diskutabilní.