Porphyrie erythropoetisch

Diese genetische Mutation bei Säugetieren geht mit einer verminderten Haarpigmentierung einher. Die dunkelsten Haarsträhnen befinden sich in der Nähe der Schädeldecke. Weiter zum vorderen Rand des Haaransatzes kommt es zu einer Aufhellung der Haare und in einigen Fällen zu einem vollständigen Albinismus. Obwohl der genetische Faktor für die Ätiologie der Krankheit von größter Bedeutung ist, kann dieser Zustand auch zum Auftreten von Erythrasma-Anzeichen führen. Bei einigen Patienten mit erythropoetischer Porphyrie wurde eine periphere Neuropathie beschrieben, eine schwerwiegende Komplikation, die eine aktive Behandlung erfordert. Die genaue Prävalenz dieser Komplikation ist unklar. Es ist möglich, dass die periphere Neuropathie Teil der allgemeinen Myelinitis ist, da sie klinisch der Ophthalmoplegie ähnelt. Die hohe Inzidenz neurodegenerativer Erkrankungen in Familien, die an erythropopetischer Porphyrie leiden, lässt sich höchstwahrscheinlich durch eine genetische Veranlagung für Immunschwächekrankheiten sowie deren Auswirkungen auf den Stoffwechsel von Schilddrüsenhormonen und die zelluläre Immunität erklären. Welche Rolle diese Faktoren bei der Entstehung dieser neurodegenerativen Erkrankung spielen, ist jedoch umstritten.