Πορφυρία Ερυθροποιητική

Αυτή η γενετική μετάλλαξη στα θηλαστικά συνοδεύεται από μειωμένη μελάγχρωση των μαλλιών. Οι πιο σκούρες τρίχες είναι αυτές που βρίσκονται κοντά στην κορυφή του κρανίου. πιο μακριά προς το πρόσθιο όριο της γραμμής των μαλλιών, παρατηρείται άναμμα των μαλλιών και, σε ορισμένες περιπτώσεις, πλήρης αλμπινισμός. Παρά το γεγονός ότι ο γενετικός παράγοντας είναι υψίστης σημασίας στην αιτιολογία της νόσου, αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να οδηγήσει στην εμφάνιση σημείων ερυθράματος. Σε ορισμένους ασθενείς με ερυθροποιητική πορφυρία, έχει περιγραφεί περιφερική νευροπάθεια, η οποία είναι μια σοβαρή επιπλοκή που απαιτεί ενεργή θεραπεία. Ο ακριβής επιπολασμός αυτής της επιπλοκής είναι ασαφής. Είναι πιθανό η περιφερική νευροπάθεια να αποτελεί μέρος της γενικής μυελινίτιδας, καθώς είναι κλινικά παρόμοια με την οφθαλμοπληγία. Η υψηλή συχνότητα εμφάνισης νευροεκφυλιστικών ασθενειών σε οικογένειες που πάσχουν από ερυθροποιητική πορφυρία εξηγείται πιθανότατα από τη γενετική προδιάθεση για ασθένειες ανοσοανεπάρκειας, καθώς και από την επίδρασή της στον μεταβολισμό των ορμονών του θυρεοειδούς και στην κυτταρική ανοσία. Ωστόσο, ο ρόλος που παίζουν αυτοί οι παράγοντες στην ανάπτυξη αυτής της νευροεκφυλιστικής νόσου είναι συζητήσιμος.