Porfyrie Erytropoëtisch

Deze genetische mutatie bij zoogdieren gaat gepaard met verminderde haarpigmentatie. De donkerste haarlokken bevinden zich nabij de bovenkant van de schedel; verder naar de voorste rand van de haarlijn wordt haarverheldering en, in sommige gevallen, volledig albinisme waargenomen. Ondanks het feit dat de genetische factor van het grootste belang is in de etiologie van de ziekte, kan deze aandoening ook leiden tot het optreden van tekenen van erythrasma. Bij sommige patiënten met erytropoëtische porfyrie is perifere neuropathie beschreven, wat een ernstige complicatie is die actieve behandeling vereist. Het exacte voorkomen van deze complicatie is onduidelijk. Het is mogelijk dat perifere neuropathie deel uitmaakt van algemene myelinitis, omdat deze klinisch vergelijkbaar is met oftalmoplegie. De hoge incidentie van neurodegeneratieve ziekten in families die lijden aan erytropopetische porfyrie wordt hoogstwaarschijnlijk verklaard door een genetische aanleg voor immunodeficiëntieziekten, evenals het effect ervan op het metabolisme van schildklierhormonen en cellulaire immuniteit. De rol die deze factoren spelen bij de ontwikkeling van deze neurodegeneratieve ziekte is echter discutabel.